Down`s syndromeDown綜合徵定義 編輯 又稱先天愚型, 21—三體綜合徵:其發生主要是由於生殖細胞在減數分裂形成配子時,或受精卵在有絲分裂時,21號染色體發生不分離,...
Down綜合徵是一種最常見的染色體數量異常疾病,21染色體完全三體占所有病例的93%-96%,部分三體占2%-5%,其餘還有少數病例為嵌合體。...
21—叄綜合徵(21 trisomy syndrome)又稱先天愚型或Down綜合徵,是人類最早發現且最常見的常染色體病。別稱 先天愚型 Down綜合徵 唐氏綜合徵 英文名稱 21 trisomy ...
Joubert綜合徵常需與Dindy-Walker綜合徵、菱腦聯合、Down綜合徵等鑑別。 1.Dandy-Walker綜合徵患者的腦幹峽部寬度正常,無臼齒征,可作為兩者的鑑別要點。 2.菱腦聯...
道溫綜合徵 Down′s syndrome 1886年英國醫師道溫(J.Langdon-Down)最初記載的一種疾病。以前稱為蒙古人症(mongolism)或蒙古人樣白痴(mongolian idiocy)。患者精神...
21-部分缺損綜合徵(partial 21 syndrome)異名:反先天愚型綜合徵、反Down綜合徵。本徵於1964年首先由Laj eune等報告,是21號染色體部分缺失,即21p-或21q-綜合徵...
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵,是由染色體異常(多了一...唐氏綜合徵(Down′ssyndrome)又稱21-三體綜合徵,是小兒染色體病中最常見的一種...
最常見的染色體疾病Down綜合徵(Down’ssyndrome)的新生兒發病率為1/700~1/600。除Down綜合徵之外,13三體綜合徵(trisomy13syndrome)的活嬰發病率為1/2000,女性多於...